وأشارت الدكتورة الهاشم في سياق اليوم العالمي للأمراض النادرة؛ الذي احتفلت به السعودية أخيرا، إلى أن تشغيل عدد من المختبرات التي تقوم بعمل بعض التحاليل الوراثية أدى إلى تحديد الطفرات الجينية المسببة لبعض تلك الأمراض.
ونوهت إلى أن بعض الفرق البحثية السعودية نجحت في تحديد العديد من الطفرات الجينية الخاصة بالمجتمع السعودي، المؤدية للأمراض الوراثية الشائعة؛ ومنها أمراض الاعتلال الغذائي الوراثية، أنيميا البحر المتوسط (التلاسيميا)، الإعاقة الذهنية، الجلوكوما الخلقية، متلازمة بارديت بيدل، متلازمة ميكل جروبر، ضمور الشبكية، وفقدان السمع الوراثي.
وأوصت المقبلين على الزواج بالخضوع للاسترشاد الوراثي المكثف على أيدي المختصين لمراجعة التاريخ الأسري والتاريخ الصحي للطرفين، وبالتالي إعطاء فرصة أكبر لإنجاب أطفال أصحاء، مع العلم بأن فحص ما قبل الزواج الحالي يكشف فقط عن مرضين وراثيين من بين آلاف الأمراض الوراثية، وهما الأنيميا المنجلية، وأنيميا البحر المتوسط.
وطالبت باتخاذ قرارات أسرية صائبة من أجل نشء صحي آمن، وتجنب إنجاب أطفال يعانون أمراضاً وراثية تعكر صفو حياة الأسر، منوهة إلى أن هذا الزواج ليس المسبب الوحيد، إذ توجد أمراض وراثية ليست لها علاقة بزواج الأقارب وتشكل نحو 20% من مجموع الأمراض الوراثية على مستوى المملكة.
وثمنت الدكتورة الهاشم ما تقدمه حكومة خادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز للارتقاء بمستوى القطاع الصحي عموما، ودعمها لقطاع الوراثة والحد من أمراضها خصوصا، وتلمس الحكومة الرشيدة احتياجات هذه الفئة الغالية علينا جميعاً من مرضى الطب الوراثي وتقديم الخدمات التشخيصية والمخبرية والوقائية لتقليل تأثير الأمراض الوراثية على المجتمع السعودي.
كما تولي المملكة جل عنايتها للبحث العلمي في مجال الأمراض الوراثية، وتمثل ذلك في برنامج الجينوم البشري السعودي، الذي يعتبر من أهم البرامج البحثية السعودية التي تهدف إلى تحليل تسلسل 100 ألف جينوم بشري للتعرف على الطفرات الخاصة بالمجتمع السعودي والمسببة للأمراض الوراثية.
300 مليون شخص مصابون بأمراض نادرة
أكد المتحدث باسم الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير رهبيني، انتشار الأمراض النادرة في العالم على عكس ما كان يعتقد في الماضي، إذ أكدت آخر الإحصاءات العالمية أن 3 - 7% من أفراد المجتمع عامة مصابون بنوع من أنواع الأمراض النادرة؛ أي أن 300 مليون شخص في العالم مصابون بأحد هذه الأمراض، في حين أن ما نسبته 72% من هذه الأمراض النادرة تكون جينية المنشأ وتظهر غالبيتها في الأطفال.
وأشار إلى وجود نحو 6 آلاف مرض نادر، فيما تكون 80% من هذه الأمراض وراثية، وأقل من 5% من هذه الأمراض النادرة لها علاج، بينما يمثل المصابون في العالم بالأمراض النادرة 5%.
وأكد رهبيني أهمية دور الجمعية وجهود أعضائها ومشاركتهم في عقد الندوات والحملات التوعوية؛ بهدف الوقاية الاستباقية من خلال توعية الأسر، التي من شأنها أن تقلل من نسب التعرض للأمراض الوراثية.
ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة عكاظ ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من عكاظ ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة.
