نظم المجلس القومي للمرأة ممثلاً في لجنة الصحة والسكان، ندوة بعنوان "الأمراض النادرة ..آمال وتحديات جديدة"، بحضور الدكتورة سلمي دوارة عضوة المجلس ومقررة اللجنة، وعدد من عضوات وأعضاء لجنة الصحة والسكان.

وأوضحت الدكتورة سلمى دوارة، عضوة المجلس ومقررة اللجنة، أن النساء والأطفال هم الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض النادرة، وأن ما يقرب من 5٪؜ فقط من الأمراض النادرة تم اكتشاف علاج لها، مؤكدة على أن روية مصر 2030 تعمل على توفير حياة كريمة للمواطنين ومن هذا المنطلق تم الاهتمام بالصحة وخاصة الأمراض الوراثية والنادرة.

وأكدت الدكتورة وجيدة أنور، عضوة اللجنة، ضرورة تسجيل التاريخ المرضي لكل مريض وخاصة أصحاب الأمراض الوراثية والنادرة لتسهيل إمكانية العلاج، كما أوضحت أن إصابة فرد من الأسرة بهذه الأمراض ينعكس على الأسرة اقتصادياً ونفسياً وجسدياً.

بينما أوضحت الدكتورة مها جمال من الإدارة العامة للحد من الأمراض الوراثية و الإعاقة بوزارة الصحة، أن الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية والأمراض النادرة وتوفير علاج يساعد في ارتفاع احتمالية النجاة من الإعاقة، و أشارت إلى المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثى الولادة من خلال سحب عينة دم من كعب الطفل وتحليلها لاكتشاف المرض وعلاجه مبكراً.

كما أوضحت الدكتورة عزة عبد الجواد طنطاوي رئيس قسم طب الأطفال وأمراض الدم والأورام ورئيس المؤسسة العلمية المصرية للأمراض النادرة للأطفال، التحديات التي يواجهها الفريق الطبي عند التعامل مع الحالات مثل عدم توفر تاريخ وافي للمرض لاخباره بالأمراض والعلاجات ، وحالة المريض النفسية ، مشددة على ضرورة الكشف المبكر على سيولة الدم الوراثية عند المرأة لتجنب تبعيات المرض وضرورة التوعية بذلك.

بينما أوضحت الأستاذة آية أبو الخير الرئيسة التنفيذية لمؤسسة فرصة حياة لعلاج الأمراض النادرة، أنها مؤسسة خيرية للأمراض النادرة تهدف إلى توفير فرصة حياة لكل مصري ومصرية مصاب بأحد الأمراض النادرة المميتة والمهددة للحياة، حيث تسعي إلي زيادة الوعي بهذه الأمراض وتمويل علاج الحالات العاجلة والمزمنة والنادرة ذات التكلفة الباهظة منها.

وأوضح الدكتور وائل علي من مركز البحوث الطبية للقوات المسلحة، جهود المركز في هذا الملف، بينما أشارت الدكتورة إيمان بالله رمضان من مركز البحوث الطبية بالقوات المسلحة إلى بعض المسببات لانتشار الامراض الوراثية والنادرة والتأخر في علاجها مثل زواج الاقارب الذي ينتج عنه ولادة أطفال حاملين للمرض أو مصابين به والتشخيص الخاطئ الذي قد يودي الى تأخر العلاج.